Genetik Kökenli Bağışıklık Sistemi Hastalıkları ve Tanıları
Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, genetik kökenli bağışıklık sistemi hastalıkları üzerine yaptığı çalışmalarla dikkatleri üzerine çekti. Bu hastalıklar, “primer immün yetmezlikler” olarak adlandırılmaktadır. Bu hastalıklarda, doğuştan gelen genetik bozukluklar nedeniyle bağışıklık sistemi normal işlevini yerine getiremez. Bağışıklık sistemi mikroplara karşı yetersiz yanıt verdiğinden sık ve ağır enfeksiyonlar ortaya çıkar. Ayrıca tümörler ve otoimmün hastalıklar da bu hastalıklarla ilişkilendirilmektedir.
Primer Immün Yetmezliklerin Belirtileri ve Tanı Yöntemleri
Primer immün yetmezliklerin belirtileri arasında yılda dört veya daha fazla kulak enfeksiyonu, sinüzit, tekrarlayan zatürre, büyüme geriliği, ağızda pamukçuk, ciltte mantar enfeksiyonu gibi belirtiler yer alır. Bu belirtiler göz önünde bulundurularak özel genetik testler ve laboratuvar analizleri ile hastaların tanısı konulur. Bu sayede hastalığın tespiti yapılır ve tedavi planı oluşturulur.
CHAPLE Sendromu ve Tedavisi
Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen’in keşfettiği CHAPLE Sendromu, genetik kökenli bir hastalıktır ve CD55 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Hastalarda bağırsak yakınmaları, ödem, enfeksiyonlar ve büyüme geriliği gibi belirtiler görülebilir. CHAPLE Sendromu, diğer immün yetmezlik hastalıkları gibi nadir görülse de özel bir öneme sahiptir.
CHAPLE Sendromu Tedavisi ve Başarısı
Prof. Dr. Özen’in yürüttüğü çalışmalar sonucunda CHAPLE Sendromu’na özgü bir tedavi geliştirilmiştir. Bu tedavi, FDA onaylı bir ilaçtır ve hastalar üzerinde başarılı sonuçlar vermektedir. Tedavi ile hastaların yakınmaları hızla düzelir ve sağlıklarına kavuşurlar. Bu tedavi yöntemi, tıp literatüründe övgüyle bahsedilen ve örnek gösterilen bir başarı hikayesidir.
Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen’in yaptığı çalışmalar, genetik kökenli bağışıklık sistemi hastalıklarına ve özellikle CHAPLE Sendromu’na yeni bir bakış açısı getirmiştir. Tedavide sağladığı başarılar, bu alanda umut verici gelişmelerin kapısını aralamıştır.
